Diagnóstico del retinoblastoma es mejor usando el humor acuoso que sangre

Cuando hay antecedentes familiares de retinoblastoma, es más probable que un niño desarrolle la enfermedad dentro de los 28 meses posteriores al nacimiento. Cuando no hay antecedentes familiares, con frecuencia son los padres quienes notan los síntomas principales del retinoblastoma: un reflejo pupilar blanco en lugar de una pupila negra normal o un reflejo rojo, o un ojo cruzado.

Los oftalmólogos del Hospital Infantil de Los Ángeles (Los Ángeles, CA, EUA) y sus asociados realizaron una secuenciación completa del genoma en 20 muestras de sangre y acuosas emparejadas. No se encontraron cambios cromosómicos asociados a tumores en las muestras de sangre versus 11 que dieron positivo en las muestras de humor acuoso, junto con fragmentos de ADN más cortos. Los científicos concluyeron que el humor acuoso es superior a la sangre como una biopsia líquida para el retinoblastoma.

Jesse L. Berry, MD, Director Asociado de Oncología Ocular en el Hospital Infantil de Los Ángeles, y autor principal del estudio, dijo: “No se puede hacer una biopsia directa del retinoblastoma. El tumor es como un líquido y tiene células en todo el ojo. Además, las células de retinoblastoma se puedan propagar fácilmente. La biopsia directa puede causar recaída o propagación de la enfermedad fuera del ojo. Esto hace que el diagnóstico sea complicado. En ausencia de pruebas moleculares, los oftalmólogos entrenados deben buscar anomalías en el ojo y usar imágenes de ultrasonido para diagnosticar la enfermedad”.

El Dr. Berry señaló que “Muchos niños en realidad tienen tumores de retinoblastoma en ambos ojos. Si tuviéramos que analizar la sangre y encontrar un resultado positivo, en realidad no sabríamos de qué ojo proviene. En cambio, las biopsias de humor acuoso nos dan información específica para tumores en cada ojo. No solo se puede detectar el ADN del tumor, sino que el estudio también mostró que los factores genéticos pueden predecir el éxito del tratamiento para un tumor dado. En conjunto, los descubrimientos están destinados a mejorar drásticamente la investigación y la práctica clínica del retinoblastoma”.

“La biopsia de humor acuoso tiene el potencial de convertirse en el nuevo estándar de atención para el retinoblastoma”, dijo el Dr. Berry. “Es nuestra mejor oportunidad para diagnosticar y tratar a estos pacientes a nivel molecular”. El estudio fue publicado en la edición del 30 de octubre de 2019 en la revista Ophthalmology.

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Hospital Infantil de Los Ángeles