Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Presenta Sitios para socios Información LinkXpress hp
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
LGC Clinical Diagnostics

Deascargar La Aplicación Móvil




Nuevo modelo de IA predice efectos de variantes genéticas en enfermedades específicas

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 03 Apr 2025
Print article
Imagen: el modelo AI identifica con precisión las mutaciones genéticas dañinas para diagnósticos y tratamientos precisos (foto cortesía de 123RF)
Imagen: el modelo AI identifica con precisión las mutaciones genéticas dañinas para diagnósticos y tratamientos precisos (foto cortesía de 123RF)

En los últimos años, la inteligencia artificial (IA) ha mejorado considerablemente nuestra capacidad para identificar un gran número de variantes genéticas en poblaciones cada vez más numerosas. Sin embargo, hasta la mitad de estas variantes se clasifican como de significado incierto, lo que indica que su papel en la causa de una enfermedad, si lo hay, sigue sin estar claro. Los modelos de IA existentes son eficaces para distinguir qué variantes genéticas tienen mayor probabilidad de afectar negativamente la estructura o función de las proteínas, lo que podría provocar enfermedades. Sin embargo, estos modelos carecen de la capacidad de vincular una variante genética específica con una enfermedad en particular, lo que limita su utilidad en el diagnóstico y el tratamiento. Ahora, investigadores han desarrollado un nuevo modelo de IA capaz de identificar con precisión mutaciones genéticas dañinas para llegar a diagnósticos y tratamientos más precisos.

El novedoso modelo de IA, denominado DYNA, fue desarrollado por investigadores de Cedars-Sinai (Los Ángeles, CA, EUA) y diferencia con precisión entre variaciones genéticas dañinas e inocuas, lo que mejora la capacidad de los médicos para diagnosticar enfermedades. Esta nueva herramienta tiene el potencial de allanar el camino hacia una medicina más específica y personalizada. En una investigación publicada en la revista Nature Machine Intelligence, revisada por pares, el equipo demostró que DYNA supera a los modelos de IA existentes en la predicción de qué cambios en el ADN, comúnmente conocidos como mutaciones, están relacionados con afecciones cardiovasculares específicas y otras enfermedades.

Para crear DYNA, los investigadores emplearon un tipo de IA llamada red neuronal siamesa para refinar dos modelos de IA existentes. Estos modelos modificados se utilizaron para predecir la probabilidad de que variantes genéticas específicas se asocien con afecciones como la miocardiopatía (agrandamiento, endurecimiento o debilitamiento del músculo cardíaco) y la arritmia (latidos cardíacos irregulares). Posteriormente, el equipo comparó los resultados de DYNA con datos de ClinVar, una prestigiosa base de datos pública que recopila informes de variaciones genéticas relacionadas con enfermedades. La comparación reveló que DYNA correlacionó correctamente las variantes genéticas con las enfermedades correspondientes.

“Para los investigadores, DYNA ofrece un marco flexible para estudiar diversas enfermedades genéticas”, afirmó el Dr. Jason Moore, autor colaborador del estudio y director del Departamento de Biomedicina Computacional de Cedars-Sinai. “En el futuro, se podría usar DYNA para ofrecer a los profesionales sanitarios herramientas avanzadas que permitan adaptar los diagnósticos y tratamientos al perfil genético de cada individuo”.

Miembro Oro
ANALIZADOR DE VIABILIDAD/DENSIDAD CELULAR AUTOMATIZADO
BioProfile FAST CDV
Verification Panels for Assay Development & QC
Seroconversion Panels
New
cTnI/CK-MB/Myo Test
Finecare cTnI/CK-MB/Myo Rapid Quantitative Test
New
HIV Test
Anti-HIV (1/2) Rapid Test Kit

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: los pequeños materiales a base de arcilla se pueden personalizar para una variedad de aplicaciones médicas (foto cortesía de Angira Roy y Sam O’Keefe)

Herramienta química a nanoescala 'brillantemente luminosa' mejora detección de enfermedades

Miles de moléculas brillantes disponibles comercialmente, conocidas como fluoróforos, se utilizan comúnmente en imágenes médicas, detección de enfermedades, marcado... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: la prueba de células madre del cáncer puede elegir con precisión tratamientos más efectivos (fotografía cortesía de la Universidad de Cincinnati)

Prueba de células madre predice resultado del tratamiento en cáncer de ovario resistente al platino

El cáncer de ovario epitelial suele responder inicialmente a la quimioterapia, pero con el tiempo, el tumor desarrolla resistencia a la terapia, lo que provoca su recrecimiento. Esta resistencia... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: el ensayo de laboratorio en tubo podría mejorar los diagnósticos de TB en áreas rurales o limitadas por recursos (foto cortesía de la Universidad de Tulane/Kenny Lass)

Dispositivo portátil ofrece resultados de tuberculosis económico y rápido

La tuberculosis (TB) sigue siendo la enfermedad infecciosa más mortal a nivel mundial, afectando a aproximadamente 10 millones de personas al año. En 2021, alrededor de 4,2 millones de casos... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: el chip de autoevaluación del VIH-1 será capaz de detectar selectivamente el VIH en muestras de sangre entera (foto cortesía de Shutterstock)

Tecnología de microchip desechable podría detectar selectivamente VIH en muestras de sangre completa

A finales de 2023, aproximadamente 40 millones de personas en todo el mundo vivían con VIH, y alrededor de 630.000 personas murieron por enfermedades relacionadas con el sida ese mismo año.... Más
Copyright © 2000-2025 Globetech Media. All rights reserved.