Prueba molecular diferencia con exactitud los tumores de mama

En los países en desarrollo, las mujeres presentan lesiones mamarias en etapa tardía debido a la falta de programas de detección/patología para el cáncer de mama. Incluso después de la biopsia de masas palpables, el diagnóstico se retrasa ya que la mayoría de los países del África subsahariana promedian menos de un patólogo por millón de habitantes. Los servicios de patología y tratamiento solo están disponibles en los hospitales regionales.

Un equipo dirigido por investigadores del Centro de Cáncer Kimmel Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA) obtuvo 226 muestras de tejido mamario. Estas muestras provienen de mujeres de los Estados Unidos, China y Sudáfrica. Sus edades oscilaban entre los 25 y los 85 años y representaban todos los subtipos de cáncer de seno: receptor de estrógeno positivos, HER2 positivos, cáncer de mama triple negativos, cánceres ductales y lobulares y carcinomas ductales in situ (CDIS). También se tomaron muestras de cuatro tipos diferentes de lesiones benignas y de mama normal. Una colección genéticamente diversa ayudó a asegurar que los resultados fueran aplicables ampliamente. El muestreo de lesiones malignas y benignas permitió a los científicos detectar las diferencias de metilación entre los dos grupos.

El equipo usó estas muestras y evaluó la utilidad de 25 genes que estudios anteriores habían demostrado que, a menudo, aunque no siempre, se metilan de manera diferente en el cáncer de mama y en las lesiones benignas. La muestra de biopsia de un paciente se carga en cartuchos y se inserta en una máquina que analiza los niveles de metilación génica, una adición química a los genes que produce cambios en la actividad génica. Los colaboradores de Cepheid (Sunnyvale, CA, EUA) desarrollaron esta plataforma tecnológica novedosa. Esta plataforma reporta los resultados de los marcadores de metilación en cinco horas. Eventualmente, redujeron sus genes candidatos a un panel de 10 genes con características de metilación que pudieron diferenciar entre la mayoría de las muestras de entrenamiento malignas y benignas.

El equipo evaluó un panel de 10 genes utilizando 246 muestras más de tejido mamario, mostrando un éxito similar en la capacidad del panel para diferenciar el cáncer del no cáncer. Luego realizaron un estudio piloto con 73 muestras de aspirados con aguja fina de Portugal y Hong Kong obtenidas de lesiones mamarias que se consideraron sospechosas por mamografía. La prueba diferenciaba las 49 lesiones benignas de las 24 cancerosas con una exactitud del 96%. Con el retorno de los resultados de cinco horas, la poca habilidad requerida para procesar la prueba y un gasto relativamente bajo, esta prueba podría ofrecer la esperanza de acelerar el diagnóstico para miles de mujeres en todo el mundo.

Saraswati Sukumar, PhD, profesora de oncología y patología y líder del estudio, dijo: “La esperanza es que si otros estudios confirman su valor, podría llevar a las mujeres, que tengan un resultado positivo para estos marcadores de metilación, al primer lugar de la fila para que les revisen sus biopsias rápidamente por los pocos patólogos disponibles en los países en desarrollo. En lugar de languidecer durante meses mientras esperan un diagnóstico, los pacientes pueden comenzar tratamientos potencialmente salvadores de inmediato”. El estudio fue publicado en la edición de julio de 2019 de la revista Clinical Cancer Research.

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Centro de Cáncer Kimmel Johns Hopkins
Cepheid