Análisis en sangre seca para enfermedad con deficiencia enzimática

Se evaluó un intervalo de referencia para la actividad de la IDUA usando el análisis DBS con respecto a si el análisis sería una herramienta eficiente para diagnosticar a los pacientes con mucopolisacaridosis de tipo I (MPS I).

Los científicos de la Universidad Federal de São Paulo (Brasil) recogieron muestras de sangre de 164 voluntarios sanos (VS) de Brasil, 69 hombres y 95 mujeres, rango de edad de 18 a 73 años, que no mostraron ninguna evidencia clínica de enfermedad crónica y/o enfermedad genética. El grupo de validación (VG) incluyó muestras de DBS y de leucocitos de 36 individuos con sospecha clínica de MPS I, enviadas por médicos de 12 diferentes estados brasileños. Los valores de corte utilizados inicialmente para discriminar VS de los pacientes con MPS I fueron de 1,1 µmol/L/hora y 0,02 nmol/mg de proteína/hora para el DBS y los análisis en los leucocitos, respectivamente.

El rango de actividad de la IDUA en muestras de DBS de VS fue de 1,40 µmol/L/hora hasta 7,78 µmol/L/hora. En el grupo de prueba, VG, a 11 de los 36 individuos con sospecha clínica de MPS I se les confirmó el diagnóstico por el DBS y un ensayo de referencia de leucocitos. Un nuevo valor de corte propuesto de 1,5 µmol/L/hora tuvo la sensibilidad, especificidad y valores predictivos del 100%. Los autores sugieren que la interpretación de los resultados de la actividad IDUA se debe realizar de acuerdo a los siguientes criterios: para resultados de la actividad inferiores a 1,2 µmol/L/hora, el método DBS es una herramienta exacta para el diagnóstico de MPS I, junto con la evaluación de los síntomas clínicos y otros resultados de laboratorio; para resultados de la actividad entre µmol/L/hora y 1,8 µmol/L/hora, se debe realizar otro ensayo de diagnóstico en los leucocitos, plasma o muestras de fibroblastos para confirmar estos resultados sugestivos; y para los resultados con actividad superior a 1,8 µmol/L/hora, la prueba DBS es confiable y segura para excluir el diagnóstico de la MPS I.

La mucopolisacaridos de tipo I, también conocida como síndrome de Hurler, es causada por una deficiencia de la enzima -L-iduronidasa que conduce a la acumulación de glicosaminoglicanos, tales como el heparán sulfato en los lisosomas. Los pacientes con MPS I presentan un espectro que va desde un fenotipo grave a atenuado. Los autores concluyeron que la determinación de la actividad IDUA mediante DBS es una herramienta exacta para el diagnóstico de MPS I. Sin embargo, es extremadamente importante asegurar que todas las recomendaciones para la recolección, transporte y almacenamiento se sigan correctamente para garantizar la calidad de la muestra. El artículo fue publicado en línea el 22 de julio de 2011, en la revista Journal of Clinical Laboratory Analysis.


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Federal University of São Paulo