Prueba de PCR en sangre diagnostica cáncer raro de células germinales en infancia

Las tasas globales de supervivencia y libre de enfermedad, de cinco años, para los pacientes con tumores de células germinales malignos de alto riesgo, son de menos del 50%, por lo que se requieren técnicas mejoradas de diagnóstico y seguimiento para mejorar los resultados para los pacientes. Actualmente, la biopsia es el método diagnóstico más comúnmente utilizado, pero esta técnica tiene tendencia a tener errores de muestreo y puede no ser representativa del tumor como un todo. La tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM), también proporcionan información útil, pero no son diagnósticas y no discriminan entre los tumores benignos y malignos.

Investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) han descrito una prueba de sangre de bajo costo, no invasiva, para el diagnóstico de tumores de células germinales.

Esta prueba es un análisis por qRT-PCR (PCR [reacción en cadena de la polimerasa] cuantitativa en tiempo real) de los microARN de agrupación, miR-371-373 y miR-302/367, que se expresan exageradamente en los tumores de células germinales malignos. Algunos de estos miARNs muestran niveles séricos elevados al momento del diagnóstico.

Los microARNs (miARNs) son una clase de fragmentos de ARN de unos 20 nucleótidos de largo que bloquean la expresión génica al unirse a moléculas de ARN mensajero (ARNm) de una manera que les impide la transmisión de las instrucciones para la síntesis de proteínas que habían recibido del ADN. Con su capacidad de afinar la expresión de proteínas a través de interacciones específicas de secuencia, los miARNs ayudan a regular el mantenimiento y la diferenciación celular.

Los investigadores usaron su ensayo para evaluar un total de 45 muestras de suero y LCR, obtenidas de 25 pacientes pediátricos. Encontraron que un panel de cuatro miARN en suero (miR-371a-3p, miR-372-3p, miR-373-3p, y miR-367-3p): (i) mostraban una alta sensibilidad/especificidad para el diagnóstico de los tumores malignos de células germinales, pediátricos, (ii) permitían la detección precoz de la recidiva de un tumor maligno de células germinales testicular mixto; y (iii) diferenciaba el tumor de células germinales maligno intracraneal, de los tumores de células no germinales intracraneales, en el momento del diagnóstico, utilizando muestras de LCR y suero.

“Aunque son relativamente raros, los tumores de células germinales de la niñez deben ser diagnosticados con exactitud y ser seguidos con cuidado para darnos las mejores posibilidades de tratarlos”, dijo el autor principal, el Dr. Nicholas Coleman, profesor de patología en la Universidad de Cambridge. “En este momento, no somos lo suficientemente buenos en el diagnóstico de estos tumores y el seguimiento de su tratamiento: necesitamos pruebas mejores, más seguras y más rentables”.

El estudio fue publicado en la edición digital del 15 de diciembre 2015, de la revista British Journal of Cancer.

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University of Cambridge