Confirman grupo de genes como diagnóstico de alto riesgo para rabdomiosarcoma

El RMS tiene dos subtipos histológicos de ocurrencia común: el embrionario (ERMS) y el alveolar (ARMS). Se ha demostrado que el estado en cuanto al gen de fusión PAX-FOXO1 es un marcador más confiable del pronóstico que la histología alveolar, mientras que los pacientes de ARMS negativos para los genes de fusión (FN) son clínicamente similares a los pacientes con ERMS. Los niños con RMS FN suelen presentar una forma más agresiva de la enfermedad.

Había sido demostrado antes que una firma de la expresión de cinco genes (MG5) permite identificar dos grupos distintos de riesgo dentro de la población de pacientes con RMS FN, pero esto no había sido validado de forma independiente.

En el estudio en mención, unos investigadores del Instituto de Investigación del Cáncer (Londres, Reino Unido) utilizaron un sistema para análisis nCounter de NanoString Technologies (Seattle, WA, EUA) con el fin de establecer el perfil de la expresión génica del MG5 en las muestras obtenidas de 68 pacientes incluidos en el estudio D9803, de los niños con RMS de riesgo intermedio, que realiza el Grupo de Oncología Infantil (Monrovia, CA, EUA).

Los resultados revelaron que la puntuación de la firma MG5 mostró una correlación significativa con la supervivencia global y con la supervivencia libre de fallas. La prueba MG5 permitió clasificar a los pacientes negativos para fusión, en dos grupos distintos, con base en la actividad de los cinco genes. Los pacientes con puntuaciones altas tenían posibilidades de supervivencia significativamente menores que aquellos con puntuaciones bajas, lo cual sugiere que esta prueba podría incluirse, en última instancia, en la evaluación de los niños con RMS.

“Nuestra investigación mostró una relación significativa entre una firma génica en particular, presente en las muestras de los tumores y el mayor riesgo de padecer de rabdomiosarcoma agresivo. Este estudio es un paso importante hacia el establecimiento de un método que permita identificar cuales niños tienen pocas probabilidades de beneficiarse con los tratamientos estándar actuales, con el fin de poder ofrecerles otras estrategias de tratamientos nuevos o intensivos que mejoren su respuesta”, dijo la autora contribuyente, la Dra. Janet Shipley, profesora de patología molecular del cáncer del Instituto de Investigación del Cáncer. “Ahora esperamos llevar a la clínica nuestra prueba para esta firma genética, tan pronto como sea posible. Nuestro objetivo es identificar estos casos de alto riesgo de rabdomiosarcoma más rápidamente en la clínica y en última instancia, mejorar el tratamiento de estos niños”.

El artículo fue publicado en la edición digital del 15 de octubre de 2015 de la revista ClinicalCancerResearch.

Enlaces relacionados:
The Institute of Cancer Research
NanoString Technologies
Children's Oncology Group