Prueba predice mutaciones peligrosas en cáncer de mama

Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario, y para muchos de los que están en riesgo, la enfermedad puede desarrollarse a una edad temprana.

Los científicos del Centro Médico de la Universidad Hebrea Hadassah (Jerusalén, Israel; www.hadassah.org.il), obtuvieron muestras frescas de sangre de portadoras demostradas de la mutación BRCA1 o BRCA2 y de mujeres negativas para la mutación. Todas eran mujeres saludables entre los 25 y 50 años, sin antecedentes personales de cáncer. La prueba se llevó a cabo en los leucocitos de las muestras de sangre donadas por nueve mujeres sanas con un gen BRCA1 mutado y ocho mujeres sanas con un gen BRCA2 mutado. Los investigadores extrajeron el ácido ribonucleico (ARN) total a partir de estas células y lo compararon con el ARN total de los leucocitos, tratados idénticamente, de 10 mujeres sanas, no portdoras.

Cerca de 1.500 genes fueron expresados diferencialmente entre las portadoras y las no portadoras. La lista se redujo a 18 genes que fueron los que diferenciaron más significativamente entre los dos grupos de mujeres. La reducción final se hizo con un estudio de validación de un modelo utilizando 21 de los genes recientemente identificados y cinco genes de control para predecir el riesgo de portar una mutación. Las muestras de sangre utilizadas fueron de un grupo independiente de 40 mujeres que eran portadores de BRCA1 y/o BRCA2, mutados y 17 mujeres no portadoras. El modelo tuvo una sensibilidad del 95% y una especificidad del 88%.

Asher Y. Salmon, MD, el autor principal y un especialista en cáncer de mama, dijo: “En las sociedades ricas, se puede convertir en una herramienta de detección para identificar a las personas con una susceptibilidad muy alta para llevar a una mutación, y la secuenciación completa, puede ser reservada sólo para ellas. En las sociedades en las que secuenciar no es factible, esta prueba la puede sustituir con una exactitud muy alta”. El estudio fue publicado el 22 de enero de 2013, en la revista Cancer Prevention Research.

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Hadassah Hebrew University Medical Center