Cribado genómico amplía detección de enfermedades tratables en recién nacidos

La detección convencional en recién nacidos puede pasar por alto afecciones que carecen de biomarcadores bioquímicos o que se presentan de forma atípica. Las pruebas auditivas iniciales también pueden no detectar una pérdida auditiva que luego se identifica mediante la detección genómica. Estas limitaciones crean desafíos para los programas que buscan reconocer afecciones tratables al inicio de la vida. Para ayudar a cerrar estas brechas de detección, nuevos hallazgos de estudios de cribado genómico neonatal muestran cómo la secuenciación puede complementar los enfoques existentes.

GeneDx (Stamford, CT, EE.UU.) presentó hallazgos del estudio de cribado genómico uniforme contra enfermedades raras en todos los recién nacidos (GUARDIAN) y del programa BRIDGES-NBS en la reunión del Consorcio Internacional de Secuenciación de Recién Nacidos. La empresa proporciona secuenciación e interpretación para ambos programas. La detección genómica puede identificar afecciones graves y tratables sin biomarcadores tradicionales de cribado, mientras que la detección convencional puede detectar algunos casos que se pasan por alto mediante las pruebas genómicas. 

GUARDIAN ha inscrito a 30.000 recién nacidos, y el 72,3% de las familias contactadas optó por participar. Los recién nacidos de ascendencia genética no europea representan el 76% de los participantes. Excluida la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), las tasas de cribado positivo fueron relativamente consistentes entre las ascendencias genéticas. Una presentación de GUARDIAN también examina las tasas de cribado positivo y los hallazgos de variantes en más de 19.000 recién nacidos.

GUARDIAN identificó pérdida auditiva en lactantes que habían superado su cribado auditivo neonatal inicial. También detectó el síndrome de QT largo, un trastorno de la conducción cardíaca asociado con arritmias potencialmente mortales. Ocho lactantes diagnosticados mediante el estudio han comenzado tratamiento con betabloqueantes, y todos están evitando medicamentos conocidos por prolongar los intervalos QT. Las pruebas en cascada identificaron riesgo en familiares, lo que llevó a seis padres y un hermano mayor a iniciar tratamiento preventivo con betabloqueantes.

BRIDGES-NBS es una iniciativa nacional que evalúa la captación, el procesamiento y la divulgación dentro de los programas estatales existentes de cribado neonatal. Está previsto que la inscripción comience en octubre de 2026 utilizando un panel de 746 genes para 777 afecciones genéticas tratables durante el primer año de vida. Se planea ampliar el programa a ocho estados y territorios.

“La detección genómica en recién nacidos muestra lo que se vuelve posible cuando adelantamos la atención sanitaria, identificando el riesgo y actuando antes de que un niño enferme. Estos hallazgos demuestran el potencial de incorporar la genómica al cribado a gran escala, en poblaciones diversas y junto con los sistemas de salud pública existentes. Así es como pasamos de reaccionar ante la enfermedad a anticiparla, intervenir antes y cambiar la trayectoria de la vida de un niño”, dijo Linda Genen, MD, MPH, directora médica de GeneDx.

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