Pruebas funcionales mediante biopsia de piel mejoran detección de enfermedades mitocondriales

Afectan aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas, pero el diagnóstico puede seguir siendo difícil incluso después de las pruebas genéticas. Las pruebas genéticas actuales identifican una causa genética definitiva en solo alrededor del 50 % al 65 % de los casos. Nuevos hallazgos demuestran que las pruebas funcionales a partir de una pequeña biopsia de piel pueden ayudar a abordar esta brecha diagnóstica.

El Hospital Infantil de Colorado y la Facultad de Medicina Anschutz de la Universidad de Colorado evaluaron pruebas de laboratorio avanzadas para las enfermedades mitocondriales primarias. El estudio examinó un conjunto integral de pruebas diagnósticas funcionales que miden el rendimiento mitocondrial dentro de las células. El enfoque utiliza fibroblastos cultivados a partir de una pequeña biopsia de piel para generar información diagnóstica, lo que podría reducir la necesidad de procedimientos más invasivos, como biopsias de músculo o de hígado.

El estudio incluyó muestras de más de 30 centros médicos de Norteamérica, Europa, Australia y Nueva Zelanda. Se llevó a cabo en el campus Anschutz de la Universidad de Colorado y se describe como uno de los estudios más grandes realizados hasta la fecha que evalúan pruebas de laboratorio avanzadas para la enfermedad mitocondrial. La investigación evaluó con qué eficacia las pruebas funcionales identifican la enfermedad mitocondrial y distinguen a los pacientes afectados de aquellos que no padecen la afección.

Los hallazgos mostraron que las pruebas basadas en fibroblastos pueden a menudo proporcionar la información necesaria para el diagnóstico. La publicación también representa la primera evaluación exhaustiva del rendimiento clínico de estas pruebas, incluida la frecuencia con la que contribuyen al diagnóstico y la precisión con la que identifican la enfermedad mitocondrial. Casi todas las pruebas funcionales examinadas están ahora disponibles a través del Laboratorio de Diagnóstico Mitocondrial del Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio del Hospital Infantil de Colorado.

El estudio fue publicado en EMBO Molecular Medicine. El trabajo contó con la participación del Hospital Infantil de Colorado, la Facultad de Medicina Anschutz de la Universidad de Colorado y centros médicos de múltiples regiones. El Hospital Infantil de Colorado recibe muestras de pacientes de centros médicos de todo Estados Unidos y Canadá para pruebas funcionales mitocondriales.

“Diagnosticar la enfermedad mitocondrial puede ser increíblemente difícil para los pacientes, las familias y los clínicos. Si bien los avances en las pruebas genéticas han transformado nuestra capacidad para identificar muchas de estas afecciones, un número significativo de pacientes sigue sin recibir respuestas claras. Este estudio muestra que las pruebas funcionales pueden desempeñar un papel fundamental para cerrar esa brecha”, afirmó Johan Van Hove, M.D., Ph.D., especialista en genética bioquímica clínica y metabolismo del Hospital Infantil de Colorado y profesor de la Facultad de Medicina Anschutz de la Universidad de Colorado.

“Para los pacientes y las familias, reducir la necesidad de procedimientos invasivos es un avance significativo. Poder obtener información diagnóstica crítica a partir de una simple biopsia de piel tiene el potencial de hacer que el proceso diagnóstico sea más accesible y menos gravoso”, añadió Van Hove.

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Facultad de Medicina Anschutz de la Universidad de Colorado