Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Presenta Sitios para socios Información LinkXpress hp
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
LGC Clinical Diagnostics

Deascargar La Aplicación Móvil




Examinan la incidencia del inhibidor contra el factor IX en la hemofilia B pediátrica

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 19 Feb 2020
Print article
Imagen: El kit VisuLize Factor XI ELISA es un inmunoensayo enzimático para la determinación cuantitativa del factor XI en muestras de plasma humano utilizando el ensayo de inmunoabsorción de doble anticuerpo ligado a enzimas (ELISA) (Fotografía cortesía de Affinity Biologicals, Inc).
Imagen: El kit VisuLize Factor XI ELISA es un inmunoensayo enzimático para la determinación cuantitativa del factor XI en muestras de plasma humano utilizando el ensayo de inmunoabsorción de doble anticuerpo ligado a enzimas (ELISA) (Fotografía cortesía de Affinity Biologicals, Inc).
La hemofilia B es un trastorno de la coagulación de la sangre que causa hematomas y hemorragias fáciles debido a una mutación hereditaria del gen para el factor IX, y que resulta en una deficiencia del factor IX. Es menos común que la deficiencia de factor VIII (hemofilia A).

Los cambios genéticos específicos pueden ser responsables de una proporción mayor de lo que se pensaba anteriormente en niños con hemofilia B grave que desarrollan inhibidores contra la terapia de reemplazo del factor IX de coagulación. La terapia de reemplazo del factor IX es estándar para los pacientes con hemofilia B con el fin de proporcionarles el factor de coagulación faltante. Sin embargo, algunos pacientes, casi exclusivamente aquellos con enfermedad grave, desarrollan inhibidores (una respuesta inmune) contra la terapia, lo que puede bloquear severamente su efectividad y conducir a la resistencia al tratamiento.

Un equipo internacional de científicos dirigido por la Universidad Médica de Viena (Viena, Austria) evaluó la frecuencia de desarrollo de inhibidores y reacciones alérgicas en niños con hemofilia B grave, así como el efecto de las mutaciones F9 sobre el riesgo de desarrollar inhibidores, a través de los datos del Registro de Hemofilia de PedNet (Baarn, en los Países Bajos). El equipo analizó los datos demográficos y clínicos de 154 niños no tratados con hemofilia B grave durante hasta 500 días de profilaxis primaria (tratamiento de reemplazo preventivo a una edad temprana, antes del inicio de los síntomas).

Durante los primeros 50 días de tratamiento, y luego anualmente, se recopilaron datos detallados sobre la presencia de inhibidores (al menos dos muestras de sangre consecutivas positivas para inhibidores) y de reacciones alérgicas. La mayoría de los niños (80%) eran caucásicos, y aproximadamente la mitad de ellos tenían antecedentes de hemofilia en la familia. Los niños comenzaron el tratamiento preventivo a una edad promedio de 9,6 meses, y el 77% de ellos fueron seguidos hasta los 50 días de tratamiento, el 75% hasta los 75 días, el 68% hasta los 150 días y el 43% hasta los 500 días de tratamiento.

Los científicos informaron que 14 niños (9%) desarrollaron inhibidores del factor IX durante el estudio, en una mediana de 11 días de tratamiento y cuando tenían casi 2 años (23,2 meses). Siete de ellos mostraron niveles considerablemente altos de inhibidores. La frecuencia acumulada de desarrollo de inhibidores a los 75 días de tratamiento fue del 9,3% para todos los niveles de inhibidores y del 5% para niveles altos de inhibidores. A los 500 días de tratamiento, la frecuencia de desarrollo de inhibidores fue del 10,2%. Una historia familiar positiva para los inhibidores del factor IX fue significativamente más frecuente (21%) entre los niños positivos para los inhibidores que entre aquellos que no desarrollaron inhibidores.

El análisis de los datos genéticos disponibles de 124 niños (80,5%) mostró que las mutaciones más frecuentes fueron las mutaciones sin sentido (46,8%). Sin embargo, estas mutaciones no se asociaron con el desarrollo de inhibidores; para los 14 niños con inhibidores positivos, siete solo tenían mutaciones sin sentido (50%) y cinco tenían deleciones genéticas grandes (35,7%). Las mutaciones sin sentido resultan en una detención prematura en la producción de proteínas, lo que lleva a una proteína más corta y probablemente no funcional. Dos niños no tenían genotipo conocido.

Los datos mostraron que el riesgo de desarrollar inhibidores se incrementó en un 26,9% en niños con mutaciones F9 sin sentido y en un 33,3% en aquellos con grandes deleciones en F9. El equipo planteó la hipótesis de que la alta proporción de mutaciones sin sentido (que resultan en algunos niveles del factor IX) en pacientes con hemofilia B grave está detrás de la baja frecuencia general del desarrollo de inhibidores, en comparación con la de los pacientes con hemofilia A (25% -35%). Además, se informaron reacciones alérgicas asociadas con el desarrollo de inhibidores en cuatro niños (28,6%), uno de ellos con altos niveles de inhibidores del factor IX. Dos de ellos portaban mutaciones sin sentido, uno tenía una gran deleción y uno tenía una mutación desconocida.

El estudio fue publicado el 9 de enero de 2020 en la revista Haematologica.

Enlace relacionado:
Universidad Médica de Viena
Registro de Hemofilia de PedNet

Miembro Oro
ENSAYOS TDM PARA ANTIPSICÓTICOS
Saladax Antipsychotic Assays
Verification Panels for Assay Development & QC
Seroconversion Panels
New
Fecal DNA Extraction Kit
QIAamp PowerFecal Pro DNA Kit
New
Malaria Test
STANDARD Q Malaria P.f/Pan Ag

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: los pequeños materiales a base de arcilla se pueden personalizar para una variedad de aplicaciones médicas (foto cortesía de Angira Roy y Sam O’Keefe)

Herramienta química a nanoescala 'brillantemente luminosa' mejora detección de enfermedades

Miles de moléculas brillantes disponibles comercialmente, conocidas como fluoróforos, se utilizan comúnmente en imágenes médicas, detección de enfermedades, marcado... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: la prueba de células madre del cáncer puede elegir con precisión tratamientos más efectivos (fotografía cortesía de la Universidad de Cincinnati)

Prueba de células madre predice resultado del tratamiento en cáncer de ovario resistente al platino

El cáncer de ovario epitelial suele responder inicialmente a la quimioterapia, pero con el tiempo, el tumor desarrolla resistencia a la terapia, lo que provoca su recrecimiento. Esta resistencia... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: el ensayo de laboratorio en tubo podría mejorar los diagnósticos de TB en áreas rurales o limitadas por recursos (foto cortesía de la Universidad de Tulane/Kenny Lass)

Dispositivo portátil ofrece resultados de tuberculosis económico y rápido

La tuberculosis (TB) sigue siendo la enfermedad infecciosa más mortal a nivel mundial, afectando a aproximadamente 10 millones de personas al año. En 2021, alrededor de 4,2 millones de casos... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: el chip de autoevaluación del VIH-1 será capaz de detectar selectivamente el VIH en muestras de sangre entera (foto cortesía de Shutterstock)

Tecnología de microchip desechable podría detectar selectivamente VIH en muestras de sangre completa

A finales de 2023, aproximadamente 40 millones de personas en todo el mundo vivían con VIH, y alrededor de 630.000 personas murieron por enfermedades relacionadas con el sida ese mismo año.... Más
Copyright © 2000-2025 Globetech Media. All rights reserved.