Secuenciación de próxima generación determina la compatibilidad sanguínea para transfusión

Hasta la fecha, se han descrito más de 300 antígenos de glóbulos rojos (RBC) y 33 antígenos plaquetarios humanos (HPA). La tipificación extendida de los antígenos se demora mucho, los métodos serológicos son costosos y dependen de la disponibilidad de reactivos para la detección de antígenos. El procedimiento generalmente se realiza en laboratorios de referencia, lo que complica y retrasa el suministro de sangre para transfusiones.

Los científicos del Instituto de Medicina de Hematología y Transfusión (Varsovia, Polonia) revisaron los avances en la aplicación de la secuenciación de próxima generación (NGS) a la medicina de transfusión con el propósito de genotipificar alelos que codifican antígenos de los glóbulos rojos y plaquetarios clínicamente importantes. Las tecnologías actualmente disponibles permiten varios niveles de secuenciación; ya sea del genoma completo (WGS), de regiones codificantes, de los exones (WES) o solo de genes o regiones de interés seleccionados. La tecnología NGS reduce significativamente el costo de las pruebas. Se ha implementado con éxito en la medicina de trasplantes para analizar los genotipos de los antígenos HLA de los donantes en modo de alto rendimiento. Se pueden identificar más de 9.000 alelos HLA para más de 500 individuos por procesamiento.

La NGS es particularmente eficaz para encontrar variaciones desconocidas responsables de diferentes fenotipos en pacientes con anticuerpos de especificidad desconocida porque permite la detección del genoma completo, el exoma o los genes particulares y encontrar una variante desconocida o rara. Estudios recientes confirmaron la efectividad de la NGS para resolver el fondo molecular de los antígenos huérfanos con una base genética todavía desconocida. La NGS también es eficaz para reducir el riesgo de aloinmunización posterior a la transfusión, ya que la gran capacidad de una investigación permite la determinación inmediata y rentable de todos los genotipos de antígenos plaquetarios y eritrocitarios. Los resultados del estudio respaldan el análisis extendido de donantes y pacientes para la mejor coincidencia profiláctica de antígenos con el fin de prevenir la aloinmunización.

La aplicación de la tecnología NGS para la tipificación de la sangre contribuye a los siguientes aspectos de la atención al paciente: prevención de aloinmunización en la enfermedad de células falciformes (SCD) y otros pacientes dependientes de transfusiones; diagnósticos más rápidos y económicos en el caso de pacientes con resultados serológicos inexplicables y complejos; la enorme capacidad de las investigaciones de la NGS hace de esta tecnología una herramienta ideal para la detección masiva de todos los antígenos clínicamente importantes en los donantes de sangre y también para detectar individuos con antígenos de grupos sanguíneos raros en varios grupos étnicos; esto facilita el acceso a donantes compatibles para pacientes aloinmunizados.

Los autores concluyeron que el futuro de la NGS como una prueba complementaria utilizada para proporcionar sangre altamente compatible, así como para reducir el riesgo de aloinmunización en los pacientes tiene potencial para convertirse en parte de la medicina personalizada. El estudio fue publicado el 3 de septiembre de 2019 en la revista International Journal of Clinical Transfusion Medicine.

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Instituto de Medicina de Hematología y Transfusión