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Pruebas de ADN predicen cáncer intestinal en pacientes con EII

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 05 Feb 2025
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Imagen: células cancerosas de intestino humano (foto cortesía de Annie Cavanagh/Wellcome Collection)
Imagen: células cancerosas de intestino humano (foto cortesía de Annie Cavanagh/Wellcome Collection)

En el Reino Unido, aproximadamente 500.000 personas padecen enfermedad inflamatoria intestinal (EII), siendo la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa los tipos más frecuentes. Estas afecciones provocan una inflamación en el revestimiento intestinal, que a veces puede conducir a la formación de células precancerosas anormales. Alrededor del 30 % de las personas con estas células anormales pueden desarrollar cáncer de intestino en un plazo de 10 años. Sin embargo, no ha habido una forma fiable de predecir quién está en riesgo.

En la actualidad, todas las personas con crecimientos precancerosos, conocidos como displasia de bajo grado (DBG), debido a la EII se clasifican como de alto riesgo de cáncer de intestino. Para reducir este riesgo, los pacientes se enfrentan a dos opciones: cirugía de extirpación intestinal, que puede provocar efectos secundarios importantes que cambian la vida, o control regular mediante colonoscopias, que son invasivas, requieren mucho tiempo y a menudo causan ansiedad. Ahora, se ha desarrollado una nueva técnica de prueba de ADN que puede identificar qué personas con EII tienen mayor riesgo de desarrollar cáncer de intestino. Esta tecnología podría eventualmente usarse en una prueba para ayudar a los médicos a interceptar y prevenir mejor los cánceres relacionados con la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa y otras formas de EII, mientras minimiza la necesidad de cirugía o colonoscopias frecuentes.

Los científicos del Instituto de Investigación del Cáncer (ICR, Londres, Reino Unido) buscaron pistas para predecir con mayor precisión qué pacientes con EII podrían desarrollar cáncer de intestino. El equipo recolectó muestras de células DBG de 122 pacientes con EII y las analizó para detectar alteraciones del ADN. Al comparar los cambios de ADN en las muestras, descubrieron que las células precancerosas que ganaban o perdían muchas copias de genes (segmentos cortos de ADN con funciones específicas) tenían más probabilidades de progresar hacia el cáncer de intestino. Basándose en estos hallazgos, los investigadores desarrollaron un algoritmo para evaluar el riesgo de cáncer de intestino analizando el patrón exacto de cambios de ADN en las células precancerosas. El estudio, publicado en la revista Gut, demostró que el algoritmo tiene una precisión de más del 90 % a la hora de predecir qué células precancerosas evolucionarán hacia el cáncer de intestino en un plazo de cinco años. Alrededor de un tercio de los participantes del estudio desarrollaron cáncer de intestino en ese período de tiempo. La secuenciación genómica reveló que las muestras de estos individuos tenían significativamente más variaciones en el número de copias de genes en su ADN.

El siguiente paso es perfeccionar la tecnología para convertirla en una prueba adecuada para uso hospitalario. La versión que se está desarrollando para entornos clínicos utilizará el mismo método de secuenciación genómica para identificar cambios en el número de copias en muestras de tejido recogidas durante la colonoscopia, el método actual para detectar y controlar la DBG. A continuación, el algoritmo procesará estos datos de secuenciación para evaluar el riesgo, teniendo en cuenta las alteraciones del ADN junto con otra información, como el tamaño del tumor, la facilidad con la que se eliminó durante la biopsia y el grado de inflamación en el intestino. En estudios futuros, los investigadores pretenden crear una prueba menos invasiva que utilice muestras de sangre o heces para facilitar la detección.

“Nuestra prueba y nuestro algoritmo proporcionan a las personas con EII y a los médicos que las atienden la mejor información posible para que puedan tomar la decisión correcta sobre cómo gestionar su riesgo de cáncer”, afirmó el profesor del ICR Trevor Graham, autor principal del nuevo artículo. “Podemos identificar con precisión a las personas con alto riesgo y, al mismo tiempo, tranquilizar a muchas otras”.

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