Análisis de sangre para detección temprana del Alzheimer podría ayudar a retrasar su progresión

Cuando las células cerebrales, como las afectadas por la enfermedad de Alzheimer, mueren, se liberan pequeños fragmentos de ADN en el torrente sanguíneo. Estos fragmentos, conocidos como ADN libre de células, contienen información valiosa, incluida la secuencia de ADN y marcadores epigenéticos como la metilación, que regula la actividad genética. El ADN libre de células en la sangre ha demostrado ser una herramienta prometedora para la detección temprana del Alzheimer, ya que puede capturar tanto signos generales de neurodegeneración como cambios específicos de la enfermedad que ayudan en las pruebas de diagnóstico. Los investigadores se están preparando ahora para realizar un estudio de validación de un análisis de sangre para la detección temprana de la neurodegeneración en la enfermedad de Alzheimer. Si tiene éxito, esta prueba no solo podría ayudar en el diagnóstico temprano, sino también en el seguimiento de la progresión de la enfermedad y contribuir al desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y tratamientos.

La enfermedad de Alzheimer, la principal causa de demencia, es un importante problema de salud pública que afecta a millones de personas en todo el mundo. La detección y la intervención tempranas son fundamentales para retrasar la aparición de los síntomas y la progresión de la enfermedad. Sin embargo, las herramientas de diagnóstico actuales se suelen utilizar después de que aparecen los síntomas, momento en el que ya se ha producido un daño cerebral considerable, lo que reduce la ventana para tratamientos eficaces, cambios en el estilo de vida y otras intervenciones. El Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de la Universidad de Kansas (KU ADRC, Kansas City, KS, EUA) se ha asociado con la Universidad Brigham Young (BYU, Provo, UT, EUA) para realizar un estudio de validación sobre un análisis de sangre que se está desarrollando en BYU, diseñado para detectar ADN libre de células. En BYU, los investigadores analizarán la metilación del ADN libre de células como un indicador temprano de neurodegeneración en muestras de sangre de individuos sanos que luego desarrollaron la enfermedad de Alzheimer.

El KU ADRC está proporcionando 775 muestras longitudinales de Alzheimer para el estudio. Estas muestras de sangre se recogieron durante un período de hasta 12 años de una cohorte de pacientes de Alzheimer, lo que permitió a los investigadores rastrear cómo cambian los marcadores de ADN libre de células con el tiempo. Al analizar los patrones de metilación, el equipo pretende detectar y cuantificar el ADN libre de células de neuronas específicas afectadas por la enfermedad de Alzheimer, así como otras enfermedades neurodegenerativas. Los resultados iniciales indican que los niveles elevados de ADN libre de células de neuronas corticales en la sangre están relacionados con la enfermedad de Alzheimer y los casos de deterioro cognitivo leve que progresan a Alzheimer. Los investigadores han refinado sus técnicas para mejorar la precisión y la sensibilidad. Utilizando las muestras de sangre del KU ADRC, el equipo planea validar la prueba con un tamaño de muestra más grande durante un período más largo.

“Estamos reuniendo lo mejor de ambos mundos: el trabajo que hemos realizado para recolectar estas muestras y datos a lo largo del tiempo y el trabajo que BYU ha realizado con esta medida prometedora que es realmente de vanguardia”, dijo Jeffrey Burns, MD, codirector de KU ADRC. “Es por eso que recopilamos estos datos y por eso la gente participa, y ahora realmente nos permite hacer avanzar la ciencia”.

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