Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Presenta Sitios para socios Información LinkXpress hp
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
LGC Clinical Diagnostics

QIAGEN

Qiagen is a provider of sample and assay technologies for molecular diagnostics and applied testing, including comple... más Productos destacados: More products

Deascargar La Aplicación Móvil




Análisis de sangre diferencia los tumores benignos de las condiciones precancerosas

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 21 Sep 2021
Print article
Imagen: El fluorómetro Invitrogen Qubit 4, diseñado para medir con exactitud la cantidad de ADN, ARN y proteínas (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific)
Imagen: El fluorómetro Invitrogen Qubit 4, diseñado para medir con exactitud la cantidad de ADN, ARN y proteínas (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific)
La principal causa de mortalidad de los pacientes con síndrome de predisposición al cáncer neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es el desarrollo de un tumor maligno de la vaina del nervio periférico (MPNST), un sarcoma de tejido blando agresivo. En el contexto de la NF1, este tipo de cáncer surge con frecuencia de su precursor común y benigno, el neurofibroma plexiforme (NP).

A pesar de la alta incidencia y mortalidad del MPNST en la población NF1, la detección de transformación maligna y la monitorización de MPNST es un desafío. El examen clínico tiene poca sensibilidad y solo puede significar MPNST cuando una lesión de NP muestra un crecimiento repentino o causa dolor intenso. Las biopsias de NP seriadas no son prácticas, ya que entre el 9% y el 21% de los pacientes con NF1 tendrán NP múltiple, con niveles variables de potencial maligno que requieren vigilancia.

Oncólogos especializados de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (St. Louis, MO, EUA) y sus colegas evaluaron el ADN libre de células (ADNlc) en muestras de plasma sanguíneo de 16 voluntarios no afectados y 37 individuos con NF1, incluidos muestras de 23 pacientes con NP y 46 muestras de 14 individuos con MPNST.

El equipo extrajo ADN libre de células (ADNlc) del plasma, utilizando el kit de ácido nucleico circulante QIAamp (Qiagen, Hilden, Alemania). La concentración de ADN extraído se midió utilizando el ensayo Qubit dsDNA High-Sensitivity (Thermo Fisher Scientific, Waltham, MA, EUA) y la concentración y calidad del ADNlc se evaluaron con un bioanalizador o Tapestation (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, EUA). Las bibliotecas construidas se equilibraron, agruparon y secuenciaron mediante lecturas de extremos emparejados de 150 pb en un NovaSeq o HiSeq 4000 (Illumina, San Diego, CA, EUA).

Los investigadores informaron que, basándose en los tamaños de los fragmentos de ADNlc, los perfiles de número de copias y los patrones de inestabilidad genómica, desarrollaron un clasificador que podía discriminar entre individuos con o sin las condiciones tumorales y diferenciar las formas malignas y benignas de la enfermedad con un 86% de exactitud (75% sensibilidad y especificidad del 91%) en individuos no tratados. En las muestras recolectadas a lo largo del tiempo, informó el equipo, la herramienta basada en ADNlc clasificó correctamente el 89% de los casos de MPNST y NP, con un 83% de sensibilidad y una especificidad de alrededor del 91%. Cuando los investigadores cuantificaron el ADNlc en muestras seriadas de MPNST para sus análisis de prueba de concepto, encontraron que el método puede ayudar a rastrear la respuesta al tratamiento y a detectar la enfermedad residual mínima relacionada con la recaída después del tratamiento en puntos de tiempo en los que la ERM no era visible con imágenes radiográficas.

Los científicos observaron que el ADNlc en plasma de pacientes con MPNST y NP albergaba una pérdida focal del número de copias de NF1 que no se encuentra en donantes sanos y que el ADNlc del paciente con MPNST también tenía una inestabilidad genómica tumoral significativamente mayor en comparación con la NP, con alteraciones en el número de copias en los loci genómicos clave previamente observadas en el tejido MPNST, lo que permitió la discriminación sensible y específica del MPNST del NP con la biopsia líquida.

Los autores concluyeron que los niveles de fracción tumoral derivados del tamaño del fragmento de ADNlc y el análisis de alteración del número de copias del ADNlc plasmático, utilizando secuenciación del genoma completo de paso ultrabajo (ULP-WGS), se correlacionaron significativamente con la carga tumoral de MPNST, diferenciando con exactitud el MPNST de su precursor NP benigno, y correlacionado dinámicamente con la respuesta al tratamiento. En el futuro, sus hallazgos podrían formar la base para una mejor detección y monitoreo temprano del cáncer en poblaciones de alto riesgo con predisposición al cáncer. El estudio fue publicado el 31 de agosto de 2021 en la revista PLOS Medicine.

Enlace relacionado:
Facultad de Medicina de la Universidad de Washington
Thermo Fisher Scientific
Agilent Technologies
Illumina

Miembro Oro
ANALIZADOR DE VIABILIDAD/DENSIDAD CELULAR AUTOMATIZADO
BioProfile FAST CDV
Verification Panels for Assay Development & QC
Seroconversion Panels
New
Auto Clinical Chemistry Analyzer
cobas c 703
New
Fecal DNA Extraction Kit
QIAamp PowerFecal Pro DNA Kit

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: los pequeños materiales a base de arcilla se pueden personalizar para una variedad de aplicaciones médicas (foto cortesía de Angira Roy y Sam O’Keefe)

Herramienta química a nanoescala 'brillantemente luminosa' mejora detección de enfermedades

Miles de moléculas brillantes disponibles comercialmente, conocidas como fluoróforos, se utilizan comúnmente en imágenes médicas, detección de enfermedades, marcado... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: la prueba de células madre del cáncer puede elegir con precisión tratamientos más efectivos (fotografía cortesía de la Universidad de Cincinnati)

Prueba de células madre predice resultado del tratamiento en cáncer de ovario resistente al platino

El cáncer de ovario epitelial suele responder inicialmente a la quimioterapia, pero con el tiempo, el tumor desarrolla resistencia a la terapia, lo que provoca su recrecimiento. Esta resistencia... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: el ensayo de laboratorio en tubo podría mejorar los diagnósticos de TB en áreas rurales o limitadas por recursos (foto cortesía de la Universidad de Tulane/Kenny Lass)

Dispositivo portátil ofrece resultados de tuberculosis económico y rápido

La tuberculosis (TB) sigue siendo la enfermedad infecciosa más mortal a nivel mundial, afectando a aproximadamente 10 millones de personas al año. En 2021, alrededor de 4,2 millones de casos... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: el chip de autoevaluación del VIH-1 será capaz de detectar selectivamente el VIH en muestras de sangre entera (foto cortesía de Shutterstock)

Tecnología de microchip desechable podría detectar selectivamente VIH en muestras de sangre completa

A finales de 2023, aproximadamente 40 millones de personas en todo el mundo vivían con VIH, y alrededor de 630.000 personas murieron por enfermedades relacionadas con el sida ese mismo año.... Más
Copyright © 2000-2025 Globetech Media. All rights reserved.