Prueba de sangre rápida detecta y distingue entre 18 enfermedades infecciosas o inflamatorias

Un equipo internacional, liderado por investigadores del Colegio Imperial de Londres (Londres, Reino Unido) ha desarrollado y validado un método de diagnóstico que puede detectar y diferenciar simultáneamente entre 18 enfermedades infecciosas o inflamatorias, como el estreptococo del grupo B (GBS), el virus respiratorio sincitial (VRS) y la tuberculosis. A diferencia de las pruebas actuales que pueden tardar horas, días o incluso semanas, este método está diseñado para producir resultados en menos de una hora. La innovadora prueba utiliza una sola muestra de sangre para diagnosticar la causa de la fiebre mediante el reconocimiento de patrones específicos de genes que el cuerpo activa o desactiva en respuesta a enfermedades particulares. El hallazgo se basa en más de una década de investigación que busca detectar y diagnosticar enfermedades a través de patrones de expresión genética.

En este nuevo estudio, los investigadores analizaron el patrón de expresión genética en la sangre en respuesta a diversas infecciones y afecciones inflamatorias. Recolectaron datos de miles de pacientes, incluidos más de 1.000 niños que padecían 18 enfermedades infecciosas o inflamatorias, para identificar los genes clave que estaban "activados" o "desactivados". Utilizando el aprendizaje automático, el equipo identificó un panel de 161 genes para 18 condiciones que correspondían a áreas de enfermedades y patógenos específicos. Para validar aún más el panel, los investigadores evaluaron a un grupo de 411 pacientes pediátricos hospitalizados con sepsis o infecciones graves. Se comparó la expresión genética de los análisis de sangre con los diagnósticos realizados utilizando métodos clínicos existentes.

Como la introducción de nuevas pruebas de diagnóstico en un entorno clínico puede tener consecuencias graves si se producen diagnósticos erróneos, el equipo aplicó una medida "sensible a costos" y consultó a un panel de cinco expertos clínicos para garantizar que la prueba pudiera evitar con precisión diagnósticos erróneos donde las consecuencias serían más significativas. Aunque aún se encuentran en la etapa de prueba de concepto, los investigadores tienen la esperanza de que una prueba de diagnóstico centrada en la expresión genética de los pacientes pueda mejorar notablemente el diagnóstico de enfermedades infantiles. Este avance podría minimizar los diagnósticos retrasados o perdidos y marcar una diferencia sustancial en la atención sanitaria, especialmente en regiones con recursos limitados.

“Este trabajo nos ha permitido identificar la firma molecular de una amplia gama de enfermedades basadas en 161 genes, entre miles de genes del genoma humano. Al distinguir entre muchas enfermedades al mismo tiempo dentro de la misma prueba, hemos desarrollado un modelo más completo y preciso que se alinea con la forma en que los médicos piensan acerca del diagnóstico”, afirmó la Dra. Myrsini Kaforou, profesora titular del Departamento de Enfermedades Infecciosas de Imperial. "Una futura prueba de diagnóstico basada en este método podría ayudar a proporcionar el tratamiento adecuado, al paciente adecuado, en el momento adecuado, optimizando, al mismo tiempo, el uso de antibióticos y reduciendo el tiempo necesario para el diagnóstico de enfermedades inflamatorias".

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Colegio Imperial de Londres