Detectan anormalidades genéticas fetales en inicio de embarazo

Actualmente, las pruebas de diagnóstico prenatal implican un procedimiento de amniocentesis o la toma de una muestra de células de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas), que conllevan un riesgo de inducir un aborto espontáneo. Si bien las pruebas prenatales no invasivas basadas en ADN fetal libre de células han revolucionado recientemente el campo de la detección de aneuploidías en el embarazo es una técnica que sigue limitada a la detección de aneuploidías y de microdeleciones, y no puede detectar con fiabilidad trastornos de un solo gen.

Bioingenieros en la Universidad de Australia del Sur (Adelaida, Australia) y sus colegas demostraron por primera vez la utilidad de los microfluídica inercial para el aislamiento eficiente de las células trofoblásticas de la sangre periférica materna. En condiciones de funcionamiento óptimas, se obtienen rendimientos de alta recuperación (79%) utilizando una línea celular trofoblástica, que posteriormente se confirma con el análisis de sangre materna.

La viabilidad de obtener un diagnóstico a partir de células aisladas de una muestra materna se demostró en un caso de trisomía fetal 21 confirmada, en el que se encontraron seis células fetales en una muestra de sangre de 7 mL usando hibridación fluorescente in situ. Finalmente, se demostró que las células trofoblásticas aisladas con microfluídica inercial se podían seleccionar y someter a un ensayo de secuenciación clínicamente validado, allanando el camino para una mayor validación de esta tecnología y estudios clínicos más amplios.

Marnie Winter, PhD, bioingeniero y primer autor del estudio, dijo: “A partir de las cinco semanas de embarazo, las células fetales que se originan en la placenta se pueden encontrar en el torrente sanguíneo de la madre. Utilizando tecnología microfluídica moderna, ahora podemos aislar estas células extremadamente raras (aproximadamente una en un millón) de los glóbulos blancos de la madre y recolectarlas para el análisis genético. Esperamos que este dispositivo pueda dar como resultado una nueva prueba de diagnóstico prenatal no invasiva capaz de detectar una amplia gama de anomalías genéticas en el embarazo temprano a partir de una simple muestra de sangre”. El estudio se publicó por primera vez el 14 de junio de 2018 en la revista Advanced Materials Technologies.