Variantes genéticas predicen riesgo de neuroblastoma infantil

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 17 Oct 2017

Los biomarcadores potenciales que predicen el riesgo de un niño para desarrollar neuroblastoma están relacionados con variantes comunes presentes en el gen MMP20 (metaloproteinasa de matriz -20) en el cromosoma 11q.

Investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (PA, EUA) utilizaron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) para identificar variantes comunes en el locus cromosómico 11q22.2, dentro de MMP20, que se asocian con casos de neuroblastoma que albergan una deleción 11q en 113 casos europeos-americanos y 5.109 controles ancestrales apareados. La asociación se replicó en 44 casos independientes y 1902 controles.

“Estas variantes heredadas predisponen a deleciones en 11q, que son un factor de riesgo importante”, dijo el Dr. Hakon Hakonarson, director del centro de genómica aplicada en el Hospital Infantil de Filadelfia.

“Ya sabíamos que las deleciones en 11q son biomarcadores que predicen los malos resultados en el neuroblastoma”, dijo el autor contribuyente, el Dr. John M. Maris, oncólogo pediátrico del Hospital Infantil de Filadelfia. “Esta nueva investigación nos ayuda a predecir con más precisión el comportamiento del neuroblastoma, por lo que mejora nuestras capacidades de diagnóstico”.

El estudio fue publicado en la edición en línea del 18 de septiembre de 2017 de la revista Nature Communications.

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