Prueba nasal para diagnosticar enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

El diagnóstico definitivo de la ECJ esporádica en pacientes vivos sigue siendo un reto, dado que hasta ahora, el diagnóstico definitivo de la ECJ requiere hacer pruebas en el tejido cerebral que se obtiene después de la muerte o por biopsia en pacientes vivos.

Un equipo internacional de científicos dirigido por los del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Bethesda, MD, EUA) estudió 31 muestras nasales de pacientes con ECJ y 43 muestras nasales de los pacientes que tenían otras enfermedades neurológicas o sin enfermedad neurológica en absoluto. Se obtuvieron muestras de mucosa olfatoria utilizando un tampón nasal, un rinoscopio rígido, de fibra óptica, envuelto con una funda desechable, el Sistema Slide-On EndoSheath Medtronic (Medtronic Xomed, Minneapolis, MN, EUA) y, posteriormente, se insertó un cepillo estéril, desechable a lo largo del fibroscopio, que fue enrollado suavemente sobre la superficie de la mucosa, retraído, y procesado.

Una tecnología de amplificación in vitro, PrPCJD, llamada conversión inducida de temblores en tiempo real (RT-QuIC), ha demostrado tener una promesa considerable como una prueba de diagnóstico altamente específica para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica. Las pruebas con RT-QuIC identificaron correctamente 30 de los 31 pacientes de ECJ (97% de sensibilidad) y correctamente mostraron resultados negativos para todos los 43 de los pacientes sin ECJ (100% de especificidad). En comparación, las pruebas que utilizan el líquido cefalorraquídeo, el cual se utiliza actualmente para detectar la ECJ esporádica tenían 77% de sensibilidad y especificidad del 100%, y los resultados se obtienen en el doble del tiempo.

Anthony S. Fauci, MD, director del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas, dijo: “Este avance emocionante, la culminación de décadas de estudios sobre las enfermedades priónicas, mejora notablemente en las pruebas de diagnóstico disponibles para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que son menos fiables, más difíciles de tolerar para los pacientes, y requieren más tiempo para obtener resultados. Con la validación adicional, esta prueba tiene potencial para su uso en entornos clínicos y agrícolas”. El estudio fue publicado el 7 de agosto de 2014, en la revista New England Journal of Medicine (NEJM).

Enlaces relacionados:

US National Institute of Allergy and Infectious Diseases

Medtronic Xomed