Nueva herramienta computacional revela impulsor genético de la neuropatía idiopática

Dado que muchos casos permanecen sin explicación y las pruebas genéticas estándar a menudo no detectan las expansiones de repeticiones causantes de la enfermedad en el gen RFC1, los investigadores han desarrollado un enfoque computacional basado en el aprendizaje automático para identificar estas expansiones y esclarecer su papel en la neuropatía idiopática.

Investigadores de la Universidad Washington en San Luis (Ssn Luis, MO, EE. UU.) y otras instituciones colaboradoras desarrollaron una novedosa herramienta computacional que combina un proceso de secuenciación genómica con aprendizaje automático para identificar y clasificar de forma fiable las expansiones de repeticiones RFC1.

El método se centra en las expansiones del motivo de ADN AAGGG que se extienden mucho más allá de la longitud normal y son difíciles de detectar con los métodos de análisis genético estándar. Mediante el análisis de datos de secuenciación genómica, este enfoque distingue las expansiones de repeticiones patógenas con mayor fiabilidad para su uso en flujos de trabajo clínicos y de investigación.

Mediante este enfoque, los investigadores descubrieron que las expansiones de repeticiones del gen RFC1 podrían explicar más del 2 % de la neuropatía periférica idiopática. Este hallazgo aborda una persistente laguna diagnóstica en la neuropatía de origen desconocido, donde las expansiones de repeticiones pueden pasar desapercibidas con las pruebas convencionales.

El estudio también indica que se justifica realizar pruebas genéticas más exhaustivas a las personas con neuropatía periférica de origen desconocido, incluidas aquellas que presentan debilidad muscular y síntomas sensoriales.

El trabajo se publicó en Annals of Neurology . Según los investigadores, la herramienta ofrece una forma más asequible y fiable de analizar esta compleja variación genética tanto en entornos clínicos como de investigación. El equipo ha publicado la herramienta en GitHub, lo que podría ampliar el acceso a las pruebas, facilitar diagnósticos más precisos y proporcionar a las familias información más clara sobre las causas genéticas de su enfermedad.

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