Firmas específicas del cáncer de mama vinculan la inestabilidad genómica con los resultados clínicos

Vincular estos cambios estructurales con los resultados clínicos sigue siendo una prioridad importante en oncología. Un nuevo estudio demuestra que las firmas genómicas específicas del cáncer de mama, respaldadas por un portal de análisis de acceso abierto, pueden mejorar la comprensión de la inestabilidad del número de copias en esta enfermedad.

En el Instituto de Ciencias del Cáncer de Singapur (CSI Singapore) de la Universidad Nacional de Singapur, los investigadores identificaron ocho nuevas firmas de ganancias y pérdidas de número de copias específicas del cáncer de mama e introdujeron CNA Visualizer, una herramienta web de acceso abierto. El marco analítico perfila sistemáticamente la inestabilidad genómica basada en el número de copias y vincula los cambios estructurales del ADN con características clínicas. CNA Visualizer permite explorar de forma interactiva grandes conjuntos de datos genómicos del cáncer.

El equipo analizó cerca de 2.800 genomas de cáncer de mama para desentrañar los patrones de número de copias. Utilizando cohortes de acceso abierto del Atlas del Genoma del Cáncer y METABRIC, dividieron firmas genómicas previamente generales en categorías específicas de la enfermedad y examinaron las interacciones entre la inestabilidad genómica y el microambiente inmunitario. Este enfoque se utilizó para evaluar cómo se relacionan los cambios genómicos estructurales con los resultados clínicos.

El estudio identificó ocho nuevas firmas genéticas, diferenció los efectos genómicos de las alteraciones en BRCA1 y BRCA2, y observó que los pacientes con genomas relativamente "tranquilos" y baja infiltración de macrófagos tendían a tener una mejor supervivencia. Estas firmas podrían refinar la detección de la deficiencia de recombinación homóloga y contribuir a una mejor selección de pacientes para terapias dirigidas, incluidos los inhibidores de la poli(ADP-ribosa) polimerasa (PARP). Los hallazgos se publicaron en Cancer Research el 14 de mayo de 2026.

Para ampliar el acceso, CNA Visualizer permite a científicos de todo el mundo interactuar con datos de número de copias y explorarlos visualmente en distintos tipos de cáncer. El desarrollo del marco analítico y el portal web proporciona información biológica sobre el cáncer de mama y la inestabilidad genómica, además de ofrecer herramientas para futuros estudios en otros tipos de tumores.

Los próximos pasos incluyen la validación de las firmas en entornos clínicos para evaluar su capacidad de predecir las respuestas a la terapia dirigida y una mayor investigación sobre cómo la inestabilidad genómica y el microambiente tumoral influyen en los resultados a largo plazo.

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Instituto de Ciencias del Cáncer de Singapur
CNA Visualizer