Prueba diagnóstica rápida para tumores cerebrales reduce la necesidad de biopsia quirúrgica invasiva

La mayoría de los tumores de cerebro y médula espinal se diagnostican en el ámbito hospitalario, a menudo después de que los pacientes presentan déficits que progresan rápidamente. Dada la urgencia, los retrasos y riesgos tradicionales asociados con las biopsias neuroquirúrgicas pueden dificultar el diagnóstico y tratamiento rápidos de los tumores del sistema nervioso central (SNC). Los investigadores ahora han desarrollado una prueba rápida de genotipado para pacientes que presentan lesiones del SNC, que ha eliminado la necesidad de biopsias quirúrgicas invasivas en siete casos, reduciendo el tiempo hasta el diagnóstico de 10 días a solo 2.

La prueba rápida de genotipado desarrollada por un equipo colaborativo de neurocirujanos, oncólogos y patólogos del Mass General Brigham (Somerville, MA, EUA) identifica marcadores genéticos de varios tumores del SNC a partir del líquido cefalorraquídeo (LCR), recopilados durante un procedimiento lumbar. Esta prueba no sólo acelera el diagnóstico sino que también evita la necesidad de biopsias cerebrales más invasivas en algunos casos. El equipo utilizó un método llamado TetRS (Secuenciación Rápida Dirigida) en un estudio en el que participaron 70 pacientes con lesiones del SNC recientemente identificadas de origen desconocido. El desarrollo de TetRS se remonta a casi una década, cuando los investigadores identificaron algunos genes que mutaban con frecuencia en cánceres cerebrales específicos. En 2015, demostraron que estas mutaciones genéticas podían detectarse en muestras de tejido extraídas durante la cirugía y, en 2021, aplicaron con éxito TetRS al líquido cefalorraquídeo.

En su último estudio, los investigadores probaron TetRS en situaciones del mundo real en las que los pacientes pueden llegar al Departamento de Emergencias con una lesión anormal que podría deberse a un tumor o ser benigna. El estudio tuvo como objetivo verificar que TetRS podría acelerar diagnósticos precisos sin riesgo de falsos positivos. TetRS fue diseñado específicamente para identificar firmas genéticas indicativas de cáncer cerebral, centrándose en mutaciones en genes como MYD88, promotor TERT, IDH1, IDH2, BRAF y H3F3A. De los 70 pacientes evaluados, 33 finalmente fueron diagnosticados con neoplasias. La TetRS por sí sola diagnosticó a seis de estos pacientes y, cuando se combinó con enfoques de diagnóstico tradicionales, identificó ocho más, logrando una sensibilidad del 42%. Para los 37 pacientes no diagnosticados con neoplasias, TetRS no informó falsos positivos, lo que demuestra una especificidad del 100 %.

El uso de esta prueba rápida de genotipado no sólo eliminó la necesidad de biopsias quirúrgicas en siete casos, sino que también redujo significativamente el tiempo promedio hasta el inicio del tratamiento, de 12 días a solo 3 días. Los resultados del último estudio se publicaron el 22 de mayo de 2024 en la revista Blood de la Sociedad Estadounidense de Hematología. Los investigadores reconocen que se necesitan estudios más extensos para confirmar la aplicabilidad más amplia de estos hallazgos y evaluar el impacto clínico de un diagnóstico y tratamiento más tempranos. TetRS ahora está clínicamente disponible en toda la red de Mass General Brigham, y el departamento de Patología de Mass General Brigham procesa muestras de MGH, Brigham and Women's Hospital y otras ubicaciones en los Estados Unidos.

"Al trabajar juntos entre los equipos de patología, neurooncología y neurocirugía, hemos desarrollado una forma innovadora y colaborativa de mejorar la atención al paciente", dijo la coautora Deborah Forst, MD, del Mass General Cancer Center. "La capacidad de detectar rápidamente variantes moleculares relacionadas con tumores en muestras de líquido cefalorraquídeo de los pacientes nos ha permitido sacar rápidamente conclusiones diagnósticas mediante pruebas menos invasivas e iniciar rápidamente quimioterapias individualizadas y potencialmente salvadoras de vidas".

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Mass General Brigham

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