Un estudio genómico identifica regiones de riesgo para la colestasis intrahepática del embarazo

La colestasis intrahepática del embarazo (CIE) afecta al 0,2-2% de los embarazos y suele aparecer después de las 30 semanas, manifestándose con picazón intensa en las palmas de las manos y las plantas de los pies. El diagnóstico se confirma mediante la elevación de las enzimas hepáticas y el aumento de los ácidos biliares séricos, y esta afección se asocia a un mayor riesgo de parto prematuro y muerte fetal. Si bien se sospechaba una susceptibilidad genética, los mecanismos subyacentes no estaban claros. Nuevos hallazgos demuestran que los análisis genéticos humanos a gran escala han identificado múltiples regiones asociadas con la CIE.

La Universidad de Tampere lideró un metaanálisis internacional de asociación del genoma completo que combinó datos genéticos de más de 4.700 mujeres con antecedentes de CIE y más de 436.000 mujeres de control de Finlandia, Islandia, Estonia y Dinamarca. El estudio identificó 26 regiones genéticas asociadas con la CIE, incluidas 10 no descritas previamente. Los genes dentro de estas regiones influyen en el manejo hepático de los ácidos biliares, las grasas y el colesterol, lo que vincula la susceptibilidad a la CIE con alteraciones más amplias del metabolismo hepático durante los cambios hormonales relacionados con el embarazo.

Los investigadores también examinaron asociaciones clínicas más allá del embarazo. Las mujeres con antecedentes de CIE mostraron un mayor riesgo de trastornos hepatobiliares, incluida la enfermedad del hígado graso, los cálculos biliares y la inflamación de las vías biliares, así como tasas más altas de ciertas enfermedades autoinmunes, como la enfermedad de Crohn, los trastornos tiroideos y la diabetes tipo 2. Los análisis también sugirieron una posible base genética compartida entre la CIE y la pancreatitis.

Los hallazgos se publicaron en Nature Communications el 25 de mayo de 2026. Según los autores del estudio, los resultados son prometedores para identificar grupos de riesgo, mejorar el diagnóstico y el tratamiento, y facilitar la detección temprana de afecciones relacionadas. En este trabajo participaron investigadores afiliados a la Universidad de Tampere y la Universidad de Oulu.

"Nuestros análisis también sugieren una posible base genética compartida entre la colestasis intrahepática del embarazo (CIE) y la pancreatitis (inflamación del páncreas), lo que significa que la misma susceptibilidad genética podría aumentar el riesgo de padecer ambas afecciones. Este es un nuevo descubrimiento que, hasta donde sabemos, no se había publicado anteriormente. Sin embargo, se necesitan más estudios para comprender mejor esta conexión", afirmó Jaakko Tyrmi, investigador postdoctoral de la Universidad de Tampere y la Universidad de Oulu.

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