Estudio utiliza muestras de sangre para identificar enfermedades años antes de que aparezcan

Las enfermedades crónicas como el lupus, la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn, el cáncer de colon y la insuficiencia cardíaca suelen desarrollarse de forma silenciosa durante años antes de que aparezcan los síntomas. Cuando finalmente se diagnostican, es posible que ya se haya producido un daño significativo y, en ocasiones, irreversible.

Las herramientas médicas actuales detectan la enfermedad principalmente después de que surgen signos clínicos, lo que limita las oportunidades de intervención temprana. Ahora, una nueva iniciativa a gran escala tiene como objetivo identificar señales moleculares de alerta años antes del diagnóstico, con la meta de predecir y prevenir la enfermedad antes de que comiencen los síntomas.

En el proyecto colaborativo ORIGIN: Ómicas para caracterizar las etapas preclínicas de enfermedades no infecciosas, dirigido por la Escuela Icahn de Medicina en Monte Sinaí (Nueva York, EUA), los investigadores analizarán muestras de sangre almacenadas de hasta 13.000 militares estadounidenses en servicio activo mediante tecnologías ómicas avanzadas, como la proteómica, la metabolómica, la genómica y la exposómica. Las muestras, extraídas años antes de cualquier diagnóstico, provienen del Depósito de Sueros del Departamento de Defensa, que contiene muestras longitudinales vinculadas a historiales médicos completos.

La iniciativa se basa en más de una década de investigación que previamente identificó señales moleculares que preceden al diagnóstico de la enfermedad inflamatoria intestinal en personal militar. ORIGIN amplía ese modelo a más de 25 afecciones, incluidas enfermedades autoinmunes, trastornos neurodegenerativos, trastorno de estrés postraumático (TEPT), cáncer e insuficiencia cardíaca.

Mediante modelización computacional y análisis molecular integrado, los investigadores examinarán los cambios biológicos que ocurren varios años antes del diagnóstico. El estudio también explorará cómo las exposiciones ambientales, como las fosas de combustión (burn pits) y las sustancias perfluoroalquiladas y polifluoroalquiladas (PFAS), pueden modificar el riesgo de enfermedad. Las muestras recolectadas entre octubre de 2003 y septiembre de 2025 se analizarán a lo largo de un período de estudio previsto de 10 años.

Al mapear las vías moleculares tempranas compartidas por múltiples afecciones, el equipo busca transformar la medicina del tratamiento reactivo a la prevención proactiva. La estructura multidisciplinaria, coordinada a través del Instituto de Inmunología de Precisión del Monte Sinaí, facilita la colaboración entre cardiología, inmunología, oncología, neurología y ciencia de datos.

De tener éxito, ORIGIN podría redefinir la clasificación de enfermedades, fundamentar las guías clínicas, guiar el desarrollo de fármacos y contribuir a las políticas de salud pública al identificar a las personas en riesgo antes de que aparezcan los síntomas clínicos.

"ORIGIN es precisamente el tipo de ciencia audaz y revolucionaria que PrIISM se creó para apoyar", afirmó la Dra. Miriam Merad, Ph.D., directora de PrIISM y coinvestigadora principal de ORIGIN en Mount Sinai. "Al unir 10 departamentos y conectar los mundos de la medicina militar y la investigación académica, estamos creando algo completamente nuevo: un atlas molecular del origen de las enfermedades. El potencial de prevenir enfermedades antes de que se manifiesten y de redefinir la forma en que clasificamos y tratamos docenas de afecciones es verdaderamente transformador para los pacientes de todo el mundo".

Enlaces relacionados:
Escuela de Medicina Icahn en el Monte Sinaí

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