Cribado neonatal basado en secuenciación identifica riesgo de cáncer pediátrico al nacer

Como resultado, los síndromes de predisposición al cáncer pueden permanecer sin detectar hasta que aparecen los síntomas o los tumores.

Una identificación más temprana podría permitir una vigilancia orientada a detectar los cánceres antes y, potencialmente, a reducir la intensidad del tratamiento. Un nuevo estudio muestra que el cribado neonatal genómico basado en secuenciación puede identificar a algunos lactantes con alto riesgo de cánceres de inicio temprano.

Investigadores de Mass General Brigham, en colaboración con el Centro Dana-Farber/Boston Children’s para Cáncer y Trastornos de la Sangre, evaluaron el cribado genómico neonatal mediante ADN secuenciado a partir de muestras estándar de sangre seca obtenidas por punción del talón. El enfoque identifica variantes patogénicas o probablemente patogénicas en genes asociados con la predisposición al cáncer pediátrico y utiliza muestras que ya se recogen aproximadamente 24 horas después del nacimiento. Los recién nacidos en los que se detectan estas variantes podrían incorporarse posteriormente a programas de vigilancia establecidos destinados a detectar el cáncer de forma más temprana.

En un análisis poblacional amplio, los investigadores examinaron manchas de sangre seca archivadas de 1.948 niños nacidos en Michigan que más tarde desarrollaron un tumor sólido o cerebral antes de los 8 años. La secuenciación de un panel de 11 genes asociado con síndromes de predisposición al cáncer pediátrico identificó variantes patogénicas o probablemente patogénicas en 132 niños, lo que representa casi el 7% de la cohorte.

En 130 de los 132 niños con variantes detectadas, el gen afectado estaba asociado con el tipo de tumor que se desarrolló posteriormente. Los seis niños que desarrollaron carcinoma medular de tiroides portaban variantes germinales de RET, mientras que el 40% de los niños con retinoblastoma presentaban mutaciones germinales de RB1. Entre los niños con carcinoma del plexo coroideo, carcinoma adrenocortical, pineoblastoma o meduloblastoma, del 11% al 30% portaban una mutación detectable en uno de los genes incluidos en el panel.

Los niños con variantes de predisposición al cáncer también fueron diagnosticados mucho antes que los demás de la cohorte, a una edad mediana de 14 meses frente a 32 meses. Basándose en los hallazgos, los investigadores estiman que aproximadamente 1 de cada 27.000 recién nacidos desarrollaría un cáncer de inicio temprano que potencialmente podría predecirse mediante cribado genómico, una frecuencia comparable a la de algunos trastornos ya incluidos en los programas de cribado neonatal. Además, estiman que dicho cribado podría identificar a unos 1.000 niños en EE. UU. cada año que podrían beneficiarse de una vigilancia, un diagnóstico y un tratamiento más tempranos.

El retinoblastoma ofrece un ejemplo del posible valor clínico de este enfoque. Entre 69 niños con mutaciones de RB1, 68 desarrollaron posteriormente retinoblastoma. Dentro del grupo con retinoblastoma, los niños con una mutación germinal de RB1 fueron diagnosticados a una edad mediana de 9 meses, en comparación con 23 meses entre quienes no tenían la mutación. Identificar a los lactantes afectados al nacer podría permitir exámenes oculares periódicos para detectar tumores antes, lo que potencialmente mejoraría los resultados visuales al tiempo que reduciría la necesidad de intervenciones más intensivas como la enucleación, la quimioterapia o la radioterapia.

El estudio se publicó en Nature Communications el 12 de agosto de 2026. Los equipos están trabajando para implementar flujos de trabajo de secuenciación de ADN en el cribado neonatal de salud pública y para derivar a los recién nacidos identificados a protocolos de vigilancia clínica.

“El cribado neonatal genómico, la secuenciación del ADN extraído de muestras obtenidas por punción en el talón, proporciona una plataforma para identificar a los niños con alto riesgo de cáncer temprano con el fin de instaurar protocolos de vigilancia validados. Gracias a la colaboración entre programas de cribado neonatal, genetistas y oncólogos, se puede ofrecer atención preventiva a niños que, de otro modo, permanecerían sin diagnosticar hasta que se desarrollaran los síntomas de su cáncer”, dijo Richard B. Parad, MD, MPH, director del Programa de Medicina Genómica Neonatal en el Departamento de Pediatría de Mass General Brigham.

“Atiendo a familias portadoras de genes asociados con un mayor riesgo de cáncer infantil; tienen un síndrome de predisposición que se transmite en la familia. Cuando nace un nuevo bebé en una de estas familias, realizamos la prueba. Si el niño presenta la mutación familiar, mi trabajo consiste en asegurar que, si desarrolla un tumor o incluso una lesión pretumoral, lo detectemos de forma temprana, lo que puede permitir tratamientos menos tóxicos y mejores resultados”, dijo Lisa Diller, MD, vicepresidenta de oncología pediátrica del Instituto de Cáncer Dana-Farber.

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Mass General Brigham
Dana‑Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center