Prueba de sangre podría acelerar diagnóstico de linfoma en entornos con recursos limitados

El linfoma puede ser difícil de distinguir de las infecciones y las afecciones benignas, mientras que el diagnóstico definitivo a menudo depende de la obtención quirúrgica de tejido y de una patología especializada que puede no estar fácilmente disponible. Estos retrasos pueden postergar el tratamiento de la enfermedad agresiva, especialmente en entornos con recursos limitados, donde los síntomas también pueden solaparse con los de la tuberculosis. Un nuevo estudio muestra que un ensayo basado en sangre podría ayudar a identificar a los pacientes que necesitan una biopsia acelerada y una evaluación especializada.

En el Centro Oncológico Hollings de MUSC (Charleston, SC, EE. UU.), investigadores y colaboradores internacionales desarrollaron la plataforma Acceso al Diagnóstico mediante Biopsia Líquida (ADLiB), un ensayo basado en sangre que integra múltiples señales genómicas e infecciosas con aprendizaje automático para estimar la probabilidad de linfoma. Concebida como una herramienta de triaje y no como un sustituto de la biopsia, ADLiB está diseñada para acortar el tiempo hasta la obtención definitiva de tejido. El enfoque se dirige a entornos con acceso limitado a hematopatología, al tiempo que sigue siendo relevante en diversos contextos asistenciales.

ADLiB analiza ADN libre de células en la sangre y busca cantidades mínimas de fragmentos derivados del tumor entre el ADN de fondo. La plataforma agrega varias clases de señales, incluidos los niveles de ADN tumoral circulante, las mutaciones asociadas al linfoma, los cambios cromosómicos, los patrones de receptores de células inmunitarias y patógenos infecciosos que pueden imitar el linfoma, como la tuberculosis. Un algoritmo de aprendizaje automático pondera estas características para producir una puntuación de probabilidad que puede ayudar a los clínicos a priorizar a los pacientes para realizar pruebas adicionales.

Antes de evaluar a los pacientes, el equipo confirmó que ADLiB podía detectar cambios genéticos asociados con el linfoma utilizando material de laboratorio y muestras de pacientes con resultados conocidos. El estudio prospectivo evaluó entonces a 124 adultos en Ciudad del Cabo, Sudáfrica, que presentaban ganglios linfáticos agrandados. Aproximadamente tres cuartas partes acabaron teniendo linfoma, mientras que a los pacientes restantes se les diagnosticó tuberculosis, afecciones benignas o tumores sólidos metastásicos; aproximadamente un tercio vivía con VIH.

Cuando las señales medidas se combinaron en el algoritmo, la plataforma identificó correctamente a los pacientes con linfoma el 95% de las veces y los distinguió de los pacientes con causas no cancerosas de ganglios linfáticos agrandados con una precisión del 92%. El ensayo no está destinado a reemplazar la biopsia de tejido; más bien, está concebido para señalar a las personas que deberían pasar rápidamente a una obtención definitiva de muestras y a pruebas de seguimiento. En algunos casos, la prueba de sangre también detectó cambios cromosómicos que pueden ayudar a clasificar el linfoma, y podría ser útil cuando los ganglios linfáticos se encuentran profundamente en el tórax o el abdomen.

Los hallazgos se publicaron en HemaSphere el 29 de mayo de 2026. Los desarrolladores señalan que, aunque se concibió para entornos con recursos limitados, muchos de los mismos cuellos de botella diagnósticos también se producen en los sistemas de salud rurales y más pequeños de los países de ingresos altos. Los estudios futuros se centrarán en perfeccionar el algoritmo, mejorar la discriminación entre subtipos de linfoma y evaluar el rendimiento en poblaciones más grandes y diversas.

“Esto priorizaría a los pacientes que tienen un alto riesgo de padecer linfoma y que necesitan una biopsia de tejido con carácter urgente. No elimina la necesidad de una biopsia, pero puede ayudarnos a identificar a esos pacientes mucho antes”, afirmó Katherine Antel, M.D., Ph.D., médica-científica del Centro Oncológico Hollings de MUSC y autora principal del estudio.

“La experiencia especializada en patología no es universal, y los retrasos en el diagnóstico siguen ocurriendo. Si podemos identificar a los pacientes que necesitan una evaluación urgente y llevarlos antes a la atención adecuada, tenemos una oportunidad real de mejorar los resultados”, añadió Antel.

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