Análisis de sangre innovador transformará diagnóstico y seguimiento del mieloma múltiple

Tradicionalmente, el diagnóstico y el seguimiento se han basado en biopsias de médula ósea, que son dolorosas, poco frecuentes y, a menudo, no concluyentes cuando se combinan con técnicas como la hibridación in situ con fluorescencia (FISH). Investigadores han creado un análisis de sangre no invasivo que ofrece una evaluación de riesgo y un seguimiento más precisos del mieloma múltiple.

Científicos del Instituto de Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA) han desarrollado SWIFT-seq, un método de secuenciación unicelular que perfila las células tumorales circulantes (CTC) en muestras de sangre. Este enfoque permite un monitoreo genético integral y una evaluación de riesgos sin necesidad de extracción de médula ósea. Además de contar las CTC, la prueba analiza alteraciones genómicas, tasas de crecimiento tumoral y firmas genéticas pronósticas a partir de una sola muestra.

El estudio, publicado en Nature Cancer, incluyó a 101 pacientes y donantes sanos. SWIFT-seq capturó con éxito las CTC en el 90 % de los pacientes con GMSI, MMSE y MM. Cabe destacar que identificó CTC en el 95 % de los pacientes con MMSE y en el 94 % de los pacientes con MM de reciente diagnóstico. Estos resultados destacan su rendimiento superior al de técnicas existentes como la hibridación in situ (FISH), especialmente en los grupos con mayor probabilidad de beneficiarse de una vigilancia genómica mejorada.

A diferencia de métodos como la citometría de flujo, SWIFT-seq identifica las CTC mediante el código de barras molecular del tumor, en lugar de basarse en marcadores de la superficie celular. Esto permite una comprensión más profunda de la biología tumoral, incluyendo el descubrimiento de firmas genéticas vinculadas a la capacidad circulatoria del tumor, lo que puede influir en la propagación de la enfermedad y las estrategias de tratamiento.

Esta tecnología basada en sangre tiene el potencial de reemplazar o complementar las biopsias invasivas, ofreciendo a los médicos una herramienta más rápida y confiable para el manejo del paciente. Los conocimientos que proporciona podrían guiar el desarrollo de nuevas terapias dirigidas a prevenir la diseminación tumoral en el mieloma.

“Sería increíble si tuviéramos una prueba basada en sangre que pudiera superar a la FISH y que funcionara en la mayoría de los pacientes; creemos que SWIFT-seq puede ser esa prueba”, dijo el Dr. Romanos Sklavenitis-Pistofidis, coautor principal.

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Instituto de Cáncer Dana-Farber